Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oft eine Odyssee durch das Gesundheitssystem hinter sich, bevor bei ihnen die richtige Diagnose gestellt und eine geeignete Therapie für sie gefunden wird. Um das zu ändern, wollen Universitätskliniken und der GKV-Spitzenverband laut einer Mitteilung an einem Strang ziehen. Mit dem Modellvorhaben zur Genomsequenzierung wollen sie Bewegung in die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen bringen. Ziel ist, die Diagnosefindung und Behandlung zu verbessern und auszuweiten. Um dieses Ziel zu erreichen, setzen sich Universitätskliniken und der GKV-Spitzenverband darüber hinaus dafür ein, das Innovationsfondsprojekt „Translate-Namse“ in der ambulanten Versorgung der Universitätskliniken zu etablieren.
Mit dem Modellvorhaben zur Genomsequenzierung werden die Voraussetzungen geschaffen, genetische Veränderungen nachzuweisen, zu charakterisieren und möglichst schnell eine genaue Diagnose der Erkrankung zu finden. Zusätzlich kann eine Genomanalyse die Grundlage für personalisierte und individuelle Therapiemöglichkeiten sein. „Mit dem Modellvorhaben wird die Genomsequenzierung bei Seltenen Erkrankungen für GKV-Patientinnen und -Patienten an den Universitätskliniken etabliert. Ein wichtiger Impuls für eine bessere Versorgung. Dabei werden auch gewonnene klinische und genomische Daten in einer Dateninfrastruktur zusammengeführt. Das ist für die unmittelbare Behandlung der Patientinnen und Patienten entscheidend, hilft aber auch dabei, zukünftig geeignete Therapien entwickeln zu können, da die Daten für die Forschung genutzt werden“, erklärt Jens Bussmann, Generalsekretär des Verbandes der Universitätsklinika (VUD).
„Für eine umfangreiche Genomsequenzierung und die darauf aufbauende Datenzusammenführung von klinischen und genomischen Daten bedarf es entsprechender Strukturen und Erfahrung. Die Zentren für Seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken bieten dafür die geeigneten Voraussetzungen. Zusammen mit der Überführung des Projekts „Translate-Namse“ in den Hochschulambulanzen der Universitätsklinika treiben wir damit den medizinischen Fortschritt voran und sorgen für eine Verbesserung der Versorgung der Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen“, so Stefanie Stoff-Ahnis, Vorstand beim GKV-Spitzenverband.
Seltene Erkrankungen verlangen interdisziplinäre Teams
Die Genomsequenzierung im Rahmen des Modellvorhabens wird ausschließlich in den Spitzenzentren der Unikliniken durchgeführt. Denn nur diese erfüllten die Qualitätsanforderungen als Zentren für seltene Erkrankungen, bei denen u.a. die Einbindung vielfältiger Fachdisziplinen in den Fallkonferenzen gewährleistet werden kann. Gerade für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen seien interdisziplinäre Teams von Expertinnen und Experten notwendig, die es in Deutschland nur in der universitären Spitzenmedizin gibt. Für das Modellvorhaben schließen der GKV-Spitzenverband und aktuell 20 Unikliniken einen Vertrag, der die nähere Umsetzung und Finanzierung der Genomsequenzierung ab dem 1. Januar 2024 festlegt.
Wie wichtig es ist, spezialisierte Medizin in Zentren zu bündeln, habe das vom Innovationsfonds geförderte Projekt Translate-Namse für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gezeigt. Mit Hilfe strukturierter Vernetzung der universitären Zentren für seltene Erkrankungen hätten neue Versorgungswege etabliert werden können. Bei vielen Menschen konnte so endlich eine gesicherte Diagnose gestellt werden. Dabei wurden multiprofessionelle Versorgungs- und Beratungsangebote eingeführt. Der GKV-Spitzenverband und der VUD sind sich einig, dass diese Strukturen in die Regelversorgung überführt werden müssen und in den Ambulanzen der Zentren für seltene Erkrankungen dauerhaft etabliert werden sollten.
